Leven met een zeldzame ziekte: Rachel heeft EDS

In Nederland leven 1 miljoen mensen met een zeldzame ziekte. Vaak is er niet veel over de aandoening bekend. Met Thriving Magazine willen we meer awareness voor deze aandoeningen creëren. Daarom besteden wij iedere maand aandacht aan een zeldzame ziekte. Deze maand spreken we Rachel Luntungan (31) die vertelt over de invloed van de multi-systeemziekte Ehlers-Danlos Syndroom, of kortweg EDS, op haar leven.

Ehlers-Danlos Syndroom is een multi-systeemziekte, wat betekent dat meerdere delen van het lichaam tegelijk betrokken zijn. De S staat eigenlijk voor het meervoud: syndromen omdat EDS 13 verschillende subtypen kent, waaronder klassieke EDS (cEDS), vasculaire EDS (vEDS) en hypermobiele EDS (hEDS). Het is een zeldzame erfelijke bindweefselafwijking met als belangrijkste klachten hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Daardoor hebben de mensen met deze ziekte vaak pijn en last van vermoeidheid. EDS is een chronische aandoening met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking op zich neemt niet in ernst toe, maar de uitingen hiervan wel. Door bijkomende diagnoses zoals hartklachten, ademhalingsproblemen of artrose kan de situatie van een patiënt steeds verder verslechteren. De oorzaak ligt meestal in een afwijking in het collageen. De hEDS-variant is de meest voorkomende vorm, bij 1 op 5.000 mensen. cEDS komt voor bij 1 op 20.000 mensen. Het veel zeldzamere vEDS komt waarschijnlijk voor bij een op 150.000 mensen. 

Misdiagnose?

Rachel schat dat ze al ongeveer veertien jaar gezondheidsklachten ervaart. “Wat ik me nog goed herinner, is dat ik op heel jonge leeftijd al bij de fysiotherapeut kwam voor mijn rugklachten. Hypermobiel ben ik namelijk al mijn hele leven. Jaren later kwamen daar de diagnoses fibromyalgie en Syndroom van Tietze bij. Inmiddels betwijfel ik of dat geen misdiagnoses geweest zijn, omdat mijn klachten beter te plaatsen zijn onder de laatste diagnose Ehlers Danlos Syndromen (EDS), type 3 oftewel hEDS. En zo’n twee jaar geleden kreeg ik de diagnose Functioneel Neurologische Stoornis (FNS), waardoor ik van de een op de andere dag in een rolstoel terecht kwam.”

Uiteenlopende klachten

“Ik heb enorm uiteenlopende klachten vanwege de verschillende diagnoses. Als ik alles opnoem, zijn we morgen nog niet klaar. Waar ik momenteel het meest last van heb is de hypermobiliteit door het Syndroom van Ehlers-Danlos en de klachten die daaruit voortkomen. Ik ervaar pijnklachten, waaronder ook zenuwpijn, mede door een scoliose en instabiele rug- en nekwervels. Eigenlijk is hele mijn lijf nogal instabiel. Op een slechte dag komt alles tegelijk en dan heb ik naast pijn- en vermoeidheidsklachten ook last van tremors en spasmes.”

Parttime-roller

“In mijn slechtste periode kon ik mezelf niet aankleden en kon ik niet zelfstandig eten. Dat heeft grote impact op mij gemaakt. Ik had destijds ontzettend veel hulp en zorg nodig, waarbij mijn man mij enorm heeft gesteund. Momenteel ben ik gelukkig een stuk zelfstandiger en ben ik een parttime-roller. Op betere dagen probeer ik, indien nodig, ook mijn rolstoel te gebruiken, zodat ik energie bespaar en minder pijnklachten ervaar. Dat lukt nog niet altijd, want ergens voelt het soms nog onnatuurlijk wanneer ik mijn benen in principe kan gebruiken. Soms loop in ’s morgens een rondje met onze hondjes, zit ik ’s middags in mijn rolstoel en ’s avonds met mijn nekbrace op de bank.”

Grenzen aangeven

“Gelukkig krijg ik over het algemeen veel begrip van mijn omgeving. Wel vind ik het zelf soms ingewikkeld om uitleg te geven, omdat het voor een ander soms lastig te begrijpen is. Ik geef duidelijk mijn grenzen aan, dat werkt voor mij het beste.”

Simeli rolstoelspaakbeschermers

“Kort nadat ik een tijd fulltime-roller werd, kwam ik Simeli (www.simeli.nl) tegen op social media. Ik was zo blij verrast met de leuke rolstoelspaakbeschermers die zij ontwerpen en maken! Aan het begin van mijn beperking was ik heel erg onzeker. Van de een op de andere dag zat ik namelijk spastisch in een rolstoel. Het ging zo snel dat ik amper kon beseffen wat er gebeurde. Maandenlang heb ik last gehad van tremors, waarbij mijn lijf, ledematen en hoofd ongecontroleerd heen en weer bewogen. Door mijn rolstoel mooier te maken was ik weer bezig met fashion. Dat maakte ook dat ik weer bezig was met het uitkiezen van de kleding die ik daarbij aantrok, passend bij de spaakbeschermers. Ik zag mijzelf weer ‘staan’, maar ik bedoel natuurlijk dan zittend.”

Ambassadrice Simeli

“Ik maakte een foto van mezelf in mijn rolstoel, met de prachtige spaakbeschermers van Simeli, en ik ben er tot op heden nooit meer mee gestopt. Mijn doel is om elke vrouw bewust te maken van haar schoonheid, met of zonder rolstoel. Ik wil graag bijdragen aan een inclusieve en diverse samenleving. En het leuke is, dat Simeli sieraden verkoopt voor zowel een fiets als een rolstoel. Samen met veel prachtige dames over de hele wereld vertegenwoordig ik Simeli nu en daar ben ik enorm trots op. Het sluit ook aan bij mijn passie voor fashion.”

Make Me Happy, personal lifestyle blog

“In de zomer van 2019 ben ik begonnen met Makemehappy.nl, nadat ik door middel van een ‘zelfgeschreven stukje’ op mijn social media accounts heb gedeeld dat ik chronisch ziek ben. Toen ik merkte dat schrijven mijn nieuwe hobby werd, wilde ik starten met een ‘personal lifestyle blog’. Sinds de start van Makemehappy.nl zijn er nogal wat uitdagingen op m’n pad gekomen waardoor mijn leven zo’n andere wending heeft gekregen. Inmiddels is Makemehappy.nl getransformeerd tot een ‘Personal Blog’ waar je delen uit mijn denkbeeldige dagboek kunt lezen en mij kunt volgen in mijn weg naar geluk (lees: inmiddels mijn weg naar herstel), gevoelens van gemis en het leven met meerdere diagnoses. Ik merk echt dat schrijven mijn passie is en dat ik er veel energie van krijg.”

Toekomst

“Ik probeer zoveel mogelijk in het moment te leven, wat heus niet altijd lukt, maar voor mij wel werkt. Tegen anderen wil ik zeggen: Volg je dromen, doe elke dag iets waar je blij van wordt en geef nooit op!”

Bronnen: 
– https://www.nhg.org/sites/default/files/content/nhg_org/uploads/ehlers-danlos_syndromen_huisartsenbrochure_okt21.pdf
– https://ehlers-danlos.nl/

^{Uitgelichte foto: Steve Luntungan}