Zeldzame ziekte: CDG ontnam Fiona veel, maar niet haar levenslust

Het is een understatement om te zeggen dat Fiona Waddell vanaf haar geboorte een moeizaam pad heeft bewandeld. Onverklaarbare klachten en voortdurend ziek zijn leidden uiteindelijk tot de diagnose van de stofwisselingsziekte MPI-CDG. De zoektocht naar verbetering van haar situatie was met de diagnose helaas nog niet voorbij. Toen ze na een levensreddende levertransplantatie fysiek opknapte, bleek dat het nu haar mentale gezondheid was die een opknapbeurt nodig had.

MPI-CDG

CDG staat voor Congenitale Defecten in de Glycosylering. Glycosylering is het proces waarbij verschillende soorten suikers aan eiwitten of vetten gekoppeld worden. Dit proces is van belang in alle lichaamscellen. Zo’n genetisch defect veroorzaakt daardoor medische problemen in meerdere organen. Er zijn zo’n 150 subtypes van CDG en Fiona heeft het subtype MPI. MPI staat voor het enzym dat ze mist. Bij MPI-CDG ontbreekt het enzym fosfomannose-isomerase. Mensen met MPI-CDG hebben geen neurologische problemen, wat bij de andere subtypes vaak wel voorkomt, maar wel vaak problemen met de maag, darmen en/of lever. Wereldwijd zijn er 35 mensen bij wie MPI-CDG is geconstateerd.

Niet serieus genomen

Fiona (39) komt uit Den Bosch, maar is geboren in Schotland waar ze tot haar tweede heeft gewoond. Ze is werkzaam als medisch redacteur bij MEDtalks. Daarnaast is ze als vrijwilliger contactpersoon bij de VKS (vereniging voor stofwisselingsziekten). Als je de stralende Fiona ziet, kun je niet vermoeden dat ze een zware ziektegeschiedenis heeft. Toch is ze vanaf haar geboorte tot aan haar levertransplantatie voortdurend ziek geweest. “Als baby was ik al heel vaak ziek. In Schotland werd gezegd dat er niets aan de hand was, terwijl ik toch echt wel zieker was dan andere baby’s.” Toen ze naar Nederland verhuisden, voelde de huisarts hier direct dat Fiona een vergrote lever had. “Ik bleek leverfibrose (littekenweefsel in je lever) te hebben, waardoor er allerlei complicaties kunnen ontstaan. Maar ik had ook veel symptomen die niet bij leverfibrose pasten.”

Eindelijk de juiste diagnose

Toen Fiona op haar vijftiende meer dan een jaar in het ziekenhuis lag, trof ze een arts die een publicatie over CDG had gelezen. Een jongen uit Duitsland bleek CDG te hebben zonder neurologische klachten (MPI). Ze besloten Fiona hierop te testen en dat was raak. “Ik was de tweede in de wereld met deze ziekte. Toen viel er veel op z’n plek. Maar er was ook heel weinig over bekend. Het enige medicijn dat verbetering zou moeten bieden, verdroeg ik niet.” Fiona had nu wel de juiste diagnose, maar naarmate de jaren vorderden, werd ze toch steeds zieker. Op haar 27e belandde ze in een rolstoel. Veel kon ze niet, maar ze was vastberaden haar diploma te halen. “Tijdens mijn opleiding heb ik veel aan zelfstudie gedaan. Toen ik moest afstuderen, lag ik in het ziekenhuis, maar ik wilde de studie echt afronden. Ik voelde dat ik aan het aftakelen was en dacht dat het er anders niet meer van zou komen.”

Experimentele transplantatie

Ondertussen werd Fiona steeds benauwder en moest ze aan de zuurstof. In het ziekenhuis kreeg ze de mededeling dat ze niet veel meer voor haar konden betekenen, behalve haar begeleiden. “Ik was nog helemaal niet zover. Ik wilde nog vechten, maar ik had wel een arts nodig die met me mee wilde vechten.” Een professor die ze een keer op een lotgenotenbijenkomst had ontmoet, was bereid verder te kijken. “Ze vertelde me dat het enige dat we konden proberen, nog nooit was gedaan bij mensen met CDG, namelijk een levertransplantatie. De hoop was dat de stofwisseling in de lever zou normaliseren en dan hopelijk ook de rest van mijn lichaam beter zou aansturen. Dat was een theorie, maar niemand wist of het ook zo zou werken.” 

Oudjaarsnacht: het verlossende telefoontje 

Ze werd voor een nieuwe lever op de wachtlijst gezet. “Een half jaar later kreeg ik op Oudjaarsavond 2011 het verlossende telefoontje. In de nacht van Oud & Nieuw ben ik getransplanteerd. Bizarre timing want ik voelde een paar dagen ervoor dat ik het niet lang meer zou kunnen volhouden. Ik durfde het leven los te laten en toen kreeg ik de kans om er vol voor te gaan.”

Complicatie na complicatie

Er brak een spannende periode aan, want tijdens de 12 uur durende operatie traden er complicaties op. En ook na de transplantatie moest ze door complicaties opnieuw onder het mes wat weer tot nieuwe complicaties en zelfs verlamming leidde. Bovendien reageerde Fiona niet op de opiaten waardoor ze enorm veel pijn leed. Dit alles zorgde voor een extra lange opname- en herstelperiode. “Ik heb opnieuw moeten leren (trap)lopen en fietsen, maar het lukte uiteindelijk om er lichamelijk weer bovenop te komen.” 

Hersteld maar niet beter

Toen ze eindelijk lichamelijk hersteld was, klopte er iets niet. “Ik herkende mezelf niet. Ik had veel last van woede- en paniekaanvallen. Tegen mij werd gezegd: je hebt veel meegemaakt, dat komt er nu uit.” Wat volgde, waren verschillende therapieën, maar niets hielp. Het was haar moeder die opmerkte dat de klachten verergerden of verminderden naar gelang de dosering van de medicatie veranderde. “Bij CDG is het bekend dat er afwijkend op medicatie wordt gereageerd. Ik ben van medicijn gewisseld en 48 uur daarna verdwenen alle woede-en paniekaanvallen. Het was alsof een sluier werd weggetrokken.”  De opluchting bleek van korte duur, want van de nieuwe medicijnen werd ze depressief. Uiteindelijk bracht elk medicijn wel een nare bijwerking mee. 

Artsen niet op een lijn

Het was lastig om de artsen op een lijn te krijgen. De leverarts in Groningen was er om haar lever te beschermen, maar had niet genoeg kennis van CDG. Hij vond dat ze naar een psychiatrische instelling moest, ondanks dat ook de psychiater had aangegeven dat de klachten vermoedelijk door de immuunsuppressie werden veroorzaakt. Haar CDG-specialist in het Radboud mocht niet zomaar de levermedicatie aanpassen. Fiona bleef in zichzelf geloven en liet zich niet afschepen met dat het tussen haar oren zat. “Gelukkig was er in Leuven een stofwisselings- en levertransplantatiearts, gespecialiseerd in CDG, die haar theorie van de medicatie bevestigde.
“Met heel langzaam afbouwen en veel monitoring zijn we tot een dosering gekomen waarbij mijn lever het goed blijft doen en waarbij ik mijn kwaliteit van leven kan behouden. Daar hebben we wel een aantal jaar over gedaan, maar ik vond het wel belangrijk om ervoor te gaan. Hoe ziek ik ook was, ik kon altijd wel genieten van een bezoekje, een kaartje etc. Maar als het mentaal niet goed gaat en je nergens meer van kunt genieten, wordt het leven wel heel zwaar. Sinds drie jaar zit ik op een dosering die eigenlijk onder protocol is, maar waarbij ik wel mezelf ben. Mijn lever doet het perfect en ik kan weer genieten van het leven.” 

Balans vinden

“Ik moest wel even balans vinden en weer zekerder worden, want je bent jezelf zoveel jaren kwijt geweest. Maar nu voel ik me hartstikke goed. Ik werk, sport en kan van alles. Ik slik nog wel zware medicijnen en ik heb ook nog wel wat klachten die bij CDG horen. Ook moet ik er op letten dat ik in mijn ritme blijf, gezond leef om me zo goed mogelijk te voelen. Sommige dingen verbeteren niet. Ik menstrueer niet en kan geen kinderen krijgen als gevolg van de CDG. Alles wat ik zelf kan doen, probeer ik zo goed mogelijk te doen en dan kan ik er optimaal van genieten. Ik kan nu op reis voor werk of privé, op mezelf wonen en leuke dingen doen. Het leven dat ik nu heb, dat heb ik nooit gekend voor de transplantatie.”

Het boek: Overlever

Dit jaar kwam het boek Overlever uit, waarin Fiona de periode na haar transplantatie beschrijft en wat ze heeft moeten doen om voor zichzelf op te komen en zich mentaal weer beter te voelen. “Ik ben journalist. Als je zoiets meemaakt dan moet je er wel een boek over schrijven. Ik ben begonnen met schrijven toen ik eigenlijk nog veel last van de medicatie had. Toen heb ik het niet af kunnen maken. Later kwam ik bij MEDtalks te werken en had ik geen tijd om te schrijven. Maar toen kwam corona en skipte ik alle reistijd. Ik dacht: als ik hier geen gebruik van maak dan komt het er nooit meer van.” Omdat Fiona nooit een boek had geschreven zocht ze contact met een boekcoach die een samenwerkingsverband had met een uitgever. Na een jaar schaven, kon het uitgeefproces beginnen. “Op 7 mei was de boekpresentatie. Joris Linssen die mij vóór en na de transplantatie voor zijn programma Joris’ Kerstboom had geïnterviewd, nam het boek in ontvangst.” Ondanks dat ze het spannend vond om met name het mentale aspect met de wereld te delen, is ze trots op het resultaat. 

Als ik haar na het horen van haar indrukwekkende verhaal vraag waar ze de drive vandaan haalt om door te zetten, zegt ze: “Het zit gewoon in me. Vooral toen ik psychische klachten had, heb ik wel eens gedacht ‘het hoeft voor mij niet meer’. Maar ik kon gewoon niet opgeven. Niet ten opzichte van mezelf, m’n donor, en mijn ouders en de artsen. Maar ook omdat ik diep van binnen altijd heb geloofd dat er meer in zit.”

Meer informatie
Lees het verhaal van Fiona in haar boek  en op haar website. 
Je kunt Fiona ook volgen op Instagram @fionawaddell

Lees hier over andere zeldzame aandoeningen.