Janet Bouwmeester28 februari, en in schrikkeljaren 29 februari, is het Zeldzame Ziektendag. Op deze dag wordt er wereldwijd aandacht gevraagd voor zeldzame ziekten. In Nederland zijn er tussen de 6000 – 8000 zeldzame aandoeningen geregistreerd. Ongeveer 6 procent van de Nederlandse bevolking ofwel ongeveer 1,2 miljoen mensen hebben een zeldzame aandoening. Per aandoening zijn dat minder dan 9000 mensen. Binnen Europa hebben ongeveer 30 miljoen mensen een zeldzame ziekte, en wereldwijd 300 miljoen. We zetten tien feitjes over zeldzame ziekten op een rij.
1) Een ziekte is zeldzaam als het bij 1 op de 2000 inwoners voorkomt
Er is geen eenduidige definitie voor wat een zeldzame ziekte precies is, maar door de Europese Commissie is bepaald dat een ziekte als zeldzaam wordt gezien als deze ‘levensbedreigend’ of ‘chronisch en lichamelijk beperkend is’ én de ziekte niet vaker optreedt dan bij 1 op de 2000 inwoners in de Europese Unie.
2) Het aantal zeldzame ziekten neemt toe
Dat komt met name omdat behandelmogelijkheden toenemen, waardoor mensen langer leven. Ook worden diagnoses beter gesteld; ziekten worden eerder ontdekt en bepaalde aandoeningen kunnen nu worden onderverdeeld in subcategorieën. Overigens gaat het bij zeldzame ziekten niet alleen om aandoeningen die vrijwel niemand kent. Ook een aantal soorten kanker horen bij de zeldzame ziekten.
3) Er bestaan ook ultrazeldzame ziekten
Die komen bij maximaal 1 op de 50.000 mensen voor.
4) Als er geen behandeling bestaat voor een ziekte, wordt dat een weesziekte genoemd
Een grote meerderheid van de zeldzame ziekten zijn weesziekten en weesziekten zijn vrijwel altijd zeldzame aandoeningen.
5) Wereldwijd heeft zo’n 95 procent van de zeldzame ziekten heeft geen behandeling
Dat betekent dat slechts 5 procent een goedgekeurde behandeling heeft.
6) Tussen de 70-80 procent van de zeldzame ziekten is genetisch of erfelijk bepaald
Dat wil zeggen dat de ziekte van generatie op generatie door kan worden gegeven. Een genetische test onderga je vaak wanneer je familieleden hebt bij wie een bepaalde erfelijke aandoening is gevonden of wanneer zij er aan zijn overleden. Het grootste deel (70%) van de zeldzame aandoeningen openbaart zich in de kinderleeftijd.
7) De gemiddelde persoon met een zeldzame ziekte wacht 7 jaar op een diagnose
Maar het komt regelmatig voor dat een diagnose nog langer op zich laat wachten. De gemiddelde persoon met een zeldzame ziekte ziet vijf verschillende dokters en krijgt drie misdiagnoses voor de juiste diagnose, volgens Rare Disease UK. Door de schaarse kennis en ervaring van zeldzame aandoeningen vindt vaak geen (tijdige) doorverwijzing plaats naar de juiste expert. Uit onderzoek blijkt dat bij meer dan 30% van de patiënten het vinden van de juiste diagnose meer dan 20 jaar heeft geduurd.
8) 56% van de patiënten met een zeldzame aandoening krijgt een verkeerde behandeling
9) Elke huisarts in Nederland heeft ongeveer 100 patiënten met een zeldzame aandoening in zijn of haar praktijk
Bij een vermoeden op een erfelijke of zeldzame aandoening stelt een (vaak huis)arts eerst uitgebreid vragen over de klachten en symptomen. Ook informeert die naar het aanwezig zijn van erfelijke ziekten in de familie. Daarna wordt lichamelijk onderzoek gedaan. Aan de hand van de uitkomsten bepaalt de arts de vervolgstappen. Deze bestaan meestal uit extra onderzoeken en een verwijzing naar een klinisch geneticus of een andere specialist.
10) Een aantal voorbeelden van zeldzame ziekten zijn:
- Duchenne spierdystrofie
- Taaislijmziekte (Cystic Fibrose)
- Ziekte van Huntington
- Lupus/ SLE
- Systemische Sclerose (SSc)
- ALS
- Hemofilie
- Progeria
- Ehlers-Danlos Syndroom/ EDS
Bronnen en meer informatie:
- Pfizer.nl
- Zichtopzeldzaam.nl
- Erfelijkheid.nl
- VSOP.nl patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen
- Sciensano.be
- Rarebeacon.org
- Henw.org (Huisarts & Wetenschap)
- Orphanet.net
- Zeldzameaandoening.nl
- Radboudumc.nl
Wij hebben een aantal mensen geïnterviewd over hun zeldzame ziekte en de impact ervan op hun leven. Lees hun verhalen hier.